Thông báo mới nhất từ PerkinElemer và NorthShore phù hợp với chiến lược đó. Ứng dụng đầu tiên mà PerkinElmer đang phát triển với Helix sẽ báo cáo các biến thể gây bệnh và có khả năng gây bệnh trong 59 gen mà Đại học Di truyền và Genomics (ACMG) của Hoa Kỳ đã xác định là các dấu ấn sinh học liên quan đến bệnh tật. NorthShore sẽ áp dụng điểm nguy cơ thiết kế web tại đà nẵng di truyền được phát triển bởi Jianfeng Xu, phó chủ tịch nghiên cứu dịch thuật của NorthShore, để báo cáo một điểm nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt đa gen. Cả hai đối tác đều hy vọng sẽ theo dõi các dịch vụ ban đầu này bằng các ứng dụng bổ sung. Quan hệ đối tác với Helix là PerkinElmer, một công ty chuyên sàng lọc sơ sinh và thông lượng cao, giải trình tự thế hệ tiếp theo cho các bệnh di truyền hiếm gặp, đang mở rộng khả năng sắp xếp toàn bộ hệ gen và khả năng giải trình tự. Năm ngoái, đơn vị PerkinElmer Genetics của công ty bắt đầu cung cấp WES và WGS để chẩn đoán bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh và sau đó mở rộng dịch vụ WGS cho trẻ em khỏe mạnh của các gia đình là khách hàng của ViaCord, dây máu và mô ngân hàng. Nghiên cứu thị trường được tiến hành như là một phần của những dịch vụ này cho thấy rằng người lớn rất quan tâm đến việc biết kết quả xét nghiệm di truyền có thể hành động, thông tin cho phép họ chủ động hơn về sức khỏe của họ. Madhuri Hegde, phó chủ tịch và giám đốc khoa học cho các dịch vụ phòng thí nghiệm trong PerkinElmer Diagnostics cho biết: "Các bậc cha mẹ đặc biệt tò mò và tò mò về việc giải mã bộ gen của mình trước khi mở rộng cho con cái của họ".
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét